Fortschrittliche Behandlungen für seltene neurologische RASopathien

Elterninitiative für betroffene Kinder führt zu neuem EU-Forschungsprojekt

Im Kampf für ihre an RASopathien erkrankten Kinder initiierten die Eltern des Vereins Syngap Elternhilfe, ein Netzwerk, das heute europaweit im Einsatz ist und von der Europäischen Union gefördert wird: EURAS. Koordiniert vom Uniklinikum Erlangen der FAU verbindet EURAS die Perspektive der Betroffenen mit der der Forschung. Ihr Ziel: die Erkrankungen besser verstehen und neue, wirksame Therapieformen finden.

RASopathien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch eine verstärkte Aktivierung des zellulären RAS-MAPK-Signalwegs entstehen. Dieser Signalweg beeinflusst das Wachstum und die Differenzierung unserer Zellen maßgeblich. Ein Defekt kann zu Fehlbildungen von Organen, zu Wachstumsstörungen und zu erhöhtem Krebsrisiko führen. RASopathien können körperliche Merkmale mit sich bringen wie Herzfehler oder Hautveränderungen. In diesem Fall sorgen aktuelle Therapieansätze unter Umständen für Linderung. Mit Hinblick auf die neurokognitiven Symptome wie geistige Behinderung, Epilepsie, Autismus oder herausforderndes Verhalten und Schlafstörungen konnte bis jetzt jedoch noch keine wirksame Behandlungsmöglichkeit gefunden werden.

Patienten und Forscher europaweit vernetzt

Der Verein Syngap Elternhilfe, ein Zusammenschluss aus Eltern erkrankter Kinder, hat deshalb das Europäische Netzwerk für neuronale RASopathien (EURAS) ins Leben gerufen. Ziel ist es, die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen deutlich besser zu verstehen, um so Leitlinien für bessere Diagnosen zu schaffen und wirksame Behandlungen für neurologische RASopathien zu entwickeln, die möglichst nicht-invasiv sind. An der Forschung für EURAS beteiligen sich 16 Partner aus acht Ländern, das Uniklinikum Erlangen koordiniert das Projekt. Die Forschungsarbeit wird über das Rahmenprogramm für Forschung und Innovation „Horizont Europa“ der Europäischen Union mit über 8 Millionen Euro in den nächsten vier Jahren finanziert.

Enger Austausch mit Patientinnen und Patienten

Während ihrer Arbeit für EURAS ist es den Forschenden besonders wichtig, dass der direkte Austausch mit den Erkrankten nicht an Priorität verliert. „Wir sind der festen Überzeugung, dass die Einbeziehung von Patientinnen- und Patientenorganisationen als gleichberechtigte Partner einen entscheidenden Einfluss auf unsere Arbeit haben kann, denn so wird die nahtlose Integration der Perspektiven und Bedürfnisse der Betroffenen in das gesamte Projekt gewährleistet. Außerdem haben wir die einmalige Gelegenheit, Zugang zu einer großen Menge an Daten von Patientinnen und Patienten zu erhalten, was bei seltenen Krankheiten eine besondere Herausforderung darstellt, aber für das Erreichen der klinischen Ziele des Projekts unerlässlich ist“, erklärt Prof. Dr. Anna Fejtova, Professorin für Molekulare Psychiatrie an der FAU und wissenschaftliche Koordinatorin von EURAS. Tatsächlich haben 1.200 Familien aus 13 europäischen Ländern über ihre nationalen Organisationen ihre Unterstützung zugesagt.

Register für Patientinnen und Patienten

Eine strukturierte Erfassung der Daten zum Erkrankungsverlauf und zur Wirksamkeit verschiedener Behandlungen ist eine wichtige Grundlage für die Erforschung von RASopathien. Deshalb plant EURAS ein europäisches Register von Patientinnen und Patienten, das auf Patientenberichten basiert. Die Patientenvertretung unter Schirmherrschaft von EURAS wird die Rekrutierung dafür koordinieren. Es schließt Menschen ein, die vom Cardio-facio-cutane-Syndrom (CFC), dem Costello-Syndrom (CS), der SYNGAP1-bezogene Enzephalopathie (SYNGAP1) oder dem Noonan-Syndrom betroffen sind. Patienten, Familien, Ärzte und Betreuer, die an diesem Register interessiert sind, können sich über www.rasopathies.eu vorab registrieren.

Nutzung modernster Technologien

In den nächsten Schritten nutzt EURAS Stammzellentechnologie, um Krankheitsmechanismen zu untersuchen und die Wirksamkeit neuer Behandlungen zu testen. Zusätzlich werden zur Identifizierung neuer Wirkstoffe Hochdurchsatz-Screenings durchgeführt. EURAS-Partner werden auch präklinische Machbarkeitsstudien mit umgewidmeten Medikamenten, neuen RNA-Therapien oder mit neuartigen motorisch-kognitivem Höhentraining zur Behandlung von Autismus und Epilepsie durchführen sowie neue Technologien entwickeln, um therapeutische Wirkstoffe in das Gehirn zu verabreichen. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten in der Zukunft auch bei der Behandlung anderer häufiger neurologischen oder neuroonkologischen Erkrankungen bedeutsam sein.

Weitere Informationen

Prof. Dr. Anna Fejtova
Professur für Molekulare Psychiatrie
anna.fejtova@uk-erlangen.de